Генетический анализ на спинальную мышечную атрофию (SMN1, SMN2) в г. Бронницы

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - это группа наследственных заболеваний, при которых происходит повреждение нервных клеток, называемых моторными нейронами. Моторные нейроны- это тип нервных клеток в спинном мозге, которые контролируют движения и поддержание мышечного тонуса.

Отмирание моторных нейронов приводит к прогрессивному развитию слабости мышц, их атрофии, и в итоге, обездвиживанию пациента. Спинальная мышечная атрофия делится на несколько типов, в зависимости от того, насколько серьезны симптомы и в каком возрасте они начались.

Причина заболевания и патогенез СМА

Большинство типов СМА вызваны изменением гена SMN1. Этот ген отвечает за создание белка (SMN), поддерживающего нормальную функцию моторных нейронов. Мутации гена SMN1 приводят к нехватке выработки функциональных белков SMN. Отсутствие белка SMN является ухудшение работы двигательных нейронов в спинном мозге, что приводит к дисфункции произвольных мышечных движений и к прогрессирующей мышечной слабости.

Тяжесть течения болезни модифицируется вторым геном SMN2. Он очень похож на ген SMN1, но отличается последовательностью нуклеотидов в 7 и 8 экзонах. Ген SMN2 не способен продуцировать функциональный белок SMN в достаточном количестве, однако количество копий SMN2, а также последовательность этих копий влияют на фенотип. Поэтому важно получить информацию о количестве копий генов SMN1и SMN2, не только у пациента с признаками СМА, но и у пар, планирующих беременность.

Метод MLPA для диагностики СМА

Молекулярная диагностика осложнена схожестью генов SMN1 и SMN2, поэтому для диагностики необходимо использовать метод, позволяющий определить количество копий 7 экзона в гене SMN1.

На, сегодняшний день, MLPA (мультиплексная амплификация лигазно-связанных проб) является общепризнанным золотым стандартом для определения носителей СМА из-за его высокой степени точности для количественного определения числа копий SMN1.

Большинство случаев СМА (> 95%) вызвано гомозиготными делециями экзона 7 и/или экзона 8 в гене SMN1, однако есть другие гены, нарушения в которых могут привести к СМА. Это необходимо учитывать при дифференциальной диагностике при отрицательном результате теста SMN1 . Другие гены, подлежащие тестированию: ATP7A, BICD2, BSCL2, CHCHD10, DCTN1, DNAJB2, DYNC1H1, EXOSC3, EXOSC8, FBXO38, GARS, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IGHMBP2, TRPV4, UBA1 и VAP1.

Биологический материал, пригодный для данного исследования:

  • Периферическая кровь;
  • Кровь плода;
  • Карты пятен засохшей крови.

Показания:

  • При отягощенном семейном анамнезе спинальной мышечной атрофии
  • При наличии симптомов, наводящих на мысль о СМА, независимо от семейного анамнеза
  • Всем парам, планирующим осознанную беременность
 Срок проведения
(в раб. днях)
Цена, руб.
Генетическая диагностика носительства СМА (MLPA) исследование генов SMN1, SMN2 14 дней14 000
Получить консультацию
Записаться на исследование
Или получить консультацию специалиста по телефону
Служба заботы о клиенте
Марина Прохорова
Марина Прохорова
Региональный менеджер
Калистратова Алина
Калистратова Алина
Региональный менеджер
Мария Владимирова
Мария Владимирова
Региональный менеджер
Марина Прохорова
Марина Прохорова
Региональный менеджер

Подберет удобную для вас клинику для сдачи крови, сориентирует по срокам готовности исследования.

Калистратова Алина
Калистратова Алина
Региональный менеджер

Расскажет с какого срока беременности можно сдать ДНК тесты, какие результаты вы можете получить и сколько стоит тест в вашем городе.

Мария Владимирова
Мария Владимирова
Региональный менеджер
Подберет для вас подходящий НИПТ, сориентирует по стоимости и расскажет подробнее об исследовании.

Написать Марии

Лицензии и Сертификаты