Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) представляет передовой метод генетической диагностики, основанный на анализе свободной ДНК плода в крови матери. Этот тест эффективно выявляет хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, позволяя будущим родителям подготовиться к родам и обеспечить медицинскую поддержку новорожденным.
Хотя СМА связана с геном SMN1 и SMN2, НИПТ не выявляет данное генетическое заболевание. Однако наша лаборатория предлагает уникальный комплексный тест, включающий НИПТ и диагностику СМА на носительство матери методом MPLA. Этот метод MLPA обеспечивает точное определение мутаций в гене SMN1, а также информацию о степени тяжести СМА, предоставляя семье необходимые знания для принятия информированных решений относительно управления и лечения заболевания.
Что определяет анализ НИПТ на 3 синдрома + СМА?
Важно, чтобы мама в первую очередь обрела спокойствие, после получения результатов анализа.
- Максимально точный расчет риска рождения ребенка с частыми хромосомными аномалиями и спинально-мышечной атрофии;
- Возможно получить результаты до первого УЗИ;
- Результаты НИПТ позволят родителям своевременно провести инвазивную диагностику для подтверждения диагноза.
Определение срока беременности
Прежде чем приступить к процедуре НИПТ, важно точно определить свой срок беременности. Это можно сделать, опираясь на информацию о вашем последнем менструальном цикле или на результаты ультразвукового исследования. Эта информация необходима для правильного расчета времени проведения теста.
Выбор лаборатории
Поиск аккредитованной и надежной лаборатории, предоставляющей услуги НИПТ, является важным этапом. На веб-сайтах лабораторий часто предоставляется информация и инструкции, но это может занять некоторое время.
Консультация с менеджером
Лаборатория предоставляет возможность консультации с менеджером, чтобы обсудить тест и процедуры. В ходе этой консультации можно узнать больше о принципах работы теста, его целях и ожидаемых результатах. Менеджер также поможет вам определить срок проведения теста и подробно объяснит процесс сдачи анализа.
Менеджер может предложить вам два варианта сдачи анализа НИПТ:
- Сдачу крови в клинике в вашем городе. После выбора партнерской клиники и регистрации, вы приезжаете в клинику в назначенное время. Там квалифицированный медицинский персонал выполняет процедуру, после чего кровь отправляется в лабораторию для анализа.
- Лаборатория предоставляет специальный набор для взятия образцов крови, который можно получить по почте или в медицинском учреждении, сотрудничающем с лабораторией. После взятия крови курьер доставляет образцы ДНК в лабораторию.
- Низкий риск по хромосомным аномалиям свидетельствует о минимальной вероятности рождения ребенка с отклонениями в развитии. В случае выявления высокого риска по хромосомным аномалиям, рекомендуется обратиться к генетическому специалисту для дальнейших консультаций.
- Регистрация количества копий экзонов SMN1, SMN2 (2, 1, 0) предоставляет важные сведения о наличии мутаций, связанных со спинальной мышечной атрофией (СМА). Выявление мутации в обеих копиях гена говорит о возможном развитии СМА, в то время как обнаружение нарушения в одной хромосоме указывает на носительство. Отсутствие мутации в обеих копиях гена исключает риск развития СМА как у самого человека, так и у его потомства.
Факторы, которые могут оказывать влияние на вероятность рождения ребенка с синдромами Дауна, Патау и Эдвардса, а также СМА:
- Возраст матери. С возрастом матери увеличивается риск трисомий. Возраст более 35 лет может быть связан с высокой вероятностью появления хромосомных нарушений
- Генетические факторы. Играющие решающую роль в вероятности развития аномалий, генетические факторы зависят от наличия особенностей в генетической структуре родителей. Это может включать в себя наследственные характеристики, которые могут повлиять на передачу аномалий потомству.
- Генетическая история семьи. Если в семейной истории уже есть случаи с синдромами Дауна, Патау, Эдвардса или спинально-мышечной атрофией (СМА), это также может повысить риск для будущих поколений.
- Посторонние воздействия. Воздействие внешних факторов, таких как излучение и химические вещества, в определенных ситуациях также может повысить вероятность генетических отклонений.
- Индивидуальное здоровье родителей. Здоровье родителей, включая физическое и психическое благополучие, также является фактором, влияющим на вероятность развития аномалий у будущего ребенка. Хорошее здоровье родителей может снизить риск возникновения хромосомных аномалий.
- Образ жизни матери. Здоровый образ жизни матери, включая правильное питание и отсутствие вредных привычек, может снизить риск развития синдромов и других генетических аномалий.
1. Раннее выявление аномалий. НИПТ позволяет на раннем сроке беременности выявить возможные генетические аномалии, что дает родителям больше времени для принятия информированных решений и подготовки к возможным особенностям заботы о ребенке.
2. Спокойствие и уверенность. Для многих родителей проведение НИПТ становится источником спокойствия и уверенности в здоровье будущего младенца. Получение подробной информации о генетическом состоянии ребенка может снизить уровень тревожности и неопределенности.
Таким образом, проведение НИПТ обеспечивает родителям дополнительный уровень информации и уверенности в ходе беременности, даже при отсутствии выраженных факторов риска.
.jpg)
