Мутации в ДНК

Молекула ДНК одна из самых консервативных. ДНК должна наследоваться в неизменном виде.

Особенности молекулы ДНК:

– способность к самовосстановлению (репарации)

– способность к репликации (удвоению)

ДНК живых организмов изменчива.

Признавая факт эволюции приходится признавать изменчивость ДНК.

Мутация – резкое внезапное изменение наследственного материала ДНК.

Мутировать может любой локус как незначительный молчащий так и жизненно важный. Мутировать может любой локус как незначительный молчащий так и жизненно важный.

Виды мутаций:

  • Летальные мутации приводят к гибели организма
  • Нелетальные мутации, менее опасны, сохраняются в потомстве
  • Доминантные мутации проявляются сразу; рецессивные – сохраняются в скрытном виде
  • Геномные мутации изменения числа целых хромосом (полиплоидия)
  • Хромосомные мутации изменения участков внутри одной хромосомы (делеции, дупликации, инверсии, транслокации)
  • Генные мутации изменения внутри одного гена

Виды мутаций по причине возникновения:

  • Спонтанные мутации возникают самопроизвольно.
  • Индуцированные мутации, вызваны конкретными факторами - мутагенами.

Факторы возникновения мутаций:

  • Внешние – естественная радиация (космические лучи, р.элементы земной коры, перепады t° .
  • Внутренние – химические соединения, повреждающие ДНК, ошибки в процессах репликации, репарации ДНК (ДНК-полимераза ошибается в 1 случае на 100000 нуклеотидов), перемещение мобильных генетических элементов, повышенная мутагенность ДНК в состоянии изгиба (промоторы, точки начала репликации, точках соприкосновения с ядерной оболочкой)

Средняя частота возникновения мутаций:

  • В структурных локусах у человека 10-5 – 10-6 на одну гамету за каждое поколение
  • Примеры у человека: альбинизм – частота мутации 3х10-5 ; гемофилия – 2,5х10-5

Мутагены:

  • Ионизирующее излучение (альфа, бетта, гамма),УФ излучение, химические вещества

Действие ионизирующего излучения

  • Первичное – прямое воздействие на молекулярные структуры
  • Вторичное – образование свободных радикалов
  • Наиболее подвержены ионизирующему излучению активно делящиеся клетки (эпителиальные, стволовые, эмбриональные)

Химические мутагены:

  • Нарушают связи в молекуле ДНК
  • Модифицируют нуклеотиды
  • Вещества, приводящие к изменению в системе репарации

Применение индуцированных мутаций:

  • Разработка антибиотиков
  • Селекция сельскохозяйственных культур
  • Генная индженерия