Анализ на нейросенсорную несиндромальную тугоухость, GJB2 м в Бронницах

Медицинская генетика

Анализ на нейросенсорную несиндромальную тугоухость, GJB2

По данным последних исследований ранняя и врожденная детская тугоухость более чем в 50% клинических случаев имеет связь с наследственными причинами.

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость – это наследственное заболевание, которое характеризуется нейросенсорным нарушением способности воспринимать звуки. Патология появляется в семьях, имеющих случаи тугоухости в предшествующих поколениях. Причина кроется в наследовании измененных генов-носителей информации о функционировании органа слуха. В совокупности таких генов не менее 100. По данным последних исследований ранняя и врожденная детская тугоухость более чем в 50% клинических случаев имеет связь с наследственными причинами.

Тип наследования и частота встречаемости нейросенсорной тугоухости

За приобретение нейросенсорной несиндромальной тугоухости отвечает наследование рецессивного типа. При нем каждый из родителей передает ребенку один и тот же ген с мутацией, способный спровоцировать развитие данной формы глухоты. «Рецессивный» ген приводит к появлению РННС (рецессивного нейросенсорного нарушения слуха) только если совместно с ним присутствует такой же носитель генетической информации. Причем мать и отец ребенка слышат нормально, так как получили здоровый вариант этого гена от своих родителей. Однако они относятся к категории людей, являющихся здоровыми носителями гена с мутацией. Из этого следует, что ребенок может страдать РННС даже в тех случаях, когда у его родителей и ближайших родственников в любом возрасте сохраняется нормальный слух.

Все наследственные типы расстройства функционирования органа слуха подразделяются следующие формы: 

  1. 20-30% – синдромальные. Их всегда сопровождают другие системные расстройства, например, синдром Пендреда, при котором тугоухость сочетается с появлением эутериоидного зоба.
  2. 70-80% – несиндромальные. Они развиваются обособленно, то есть не сопровождаются заболеваниями других систем и органов, способных передаваться по наследству совместно с тугоухостью.

Примерно 75% всех клинических случаев нарушений слуха наследственного типа относятся к несиндромальной рецессивной тугоухости. Специалисты придерживаются мнения, что каждый восьмой житель планеты – носитель мутировавшего гена, провоцирующих развитие РННС. Одна из причин наследственной тугоухости – брак двух здоровых носителей гена с мутацией. В этом случае ребенок может получить 2 патологических гена. 

По статистике в таких семьях в 75% случаев могут рождаться дети, имеющие нормальный слух. У 25% из них может быть здоровый генотип – без мутаций в гене, поэтому им не будет угрожать развитие тугоухости в будущем. Другие 50% детей, как и их родители, могут стать здоровыми носителями гена с мутацией.

Ген GJB2 (коннексин-26) – основная причина наследственной тугоухости За появление наследственного нарушения слуха специалисты возлагают основную ответственность на ген GJB2 (коннексина-26). Достаточно одной его трансформации, носящей название мутация 35delG, чтобы родился ребенок с врожденной тугоухостью. Ген GJB2 становится первопричиной развития этой патологии в 51% всех клинических случаев. Как показывают результаты последних исследований, в нашей стране носителем мутировавшего гена, отвечающего за наследственную форму расстройства слуха, является каждый 20-й житель. Этим обуславливаются относительно высокие шансы на встречу и вступление в брак 2-х носителей поврежденного гена.

Как подготовиться:  Для сдачи крови на анализ на частые мутации обычно не требуется особенной сложной подготовки.
В большинстве случаев анализы на частые мутации неСледуйте инструкциям, предоставленным лабораторией, в части подготовки и сбора образца крови. требуют натощака, но всегда следуйте конкретным инструкциям вашего врача или лаборатории. Иногда возможно употребление воды перед анализом.

Следуйте инструкциям, предоставленным лабораторией, в части подготовки и сбора образца крови.
Предупредите врача о любых заболеваниях или изменениях в вашем состоянии здоровья, которые могли бы повлиять на анализ.

Расшифровка результатов: 

Результат исследования 
  1. Мутация не выявлена. 
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. 
  4. Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.

Материал для исследования:  венозная кровь

Метод исследования:  Секвенирование

Материал:  венозная кровь

Срок:  21 день

Цена:  7 250

Картинка для анонса: 

Детальное описание: 

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость – это наследственное заболевание, которое характеризуется нейросенсорным нарушением способности воспринимать звуки. Патология появляется в семьях, имеющих случаи тугоухости в предшествующих поколениях. Причина кроется в наследовании измененных генов-носителей информации о функционировании органа слуха. В совокупности таких генов не менее 100. По данным последних исследований ранняя и врожденная детская тугоухость более чем в 50% клинических случаев имеет связь с наследственными причинами.

Тип наследования и частота встречаемости нейросенсорной тугоухости

За приобретение нейросенсорной несиндромальной тугоухости отвечает наследование рецессивного типа. При нем каждый из родителей передает ребенку один и тот же ген с мутацией, способный спровоцировать развитие данной формы глухоты. «Рецессивный» ген приводит к появлению РННС (рецессивного нейросенсорного нарушения слуха) только если совместно с ним присутствует такой же носитель генетической информации. Причем мать и отец ребенка слышат нормально, так как получили здоровый вариант этого гена от своих родителей. Однако они относятся к категории людей, являющихся здоровыми носителями гена с мутацией. Из этого следует, что ребенок может страдать РННС даже в тех случаях, когда у его родителей и ближайших родственников в любом возрасте сохраняется нормальный слух.

Все наследственные типы расстройства функционирования органа слуха подразделяются следующие формы: 

  1. 20-30% – синдромальные. Их всегда сопровождают другие системные расстройства, например, синдром Пендреда, при котором тугоухость сочетается с появлением эутериоидного зоба.
  2. 70-80% – несиндромальные. Они развиваются обособленно, то есть не сопровождаются заболеваниями других систем и органов, способных передаваться по наследству совместно с тугоухостью.

Примерно 75% всех клинических случаев нарушений слуха наследственного типа относятся к несиндромальной рецессивной тугоухости. Специалисты придерживаются мнения, что каждый восьмой житель планеты – носитель мутировавшего гена, провоцирующих развитие РННС. Одна из причин наследственной тугоухости – брак двух здоровых носителей гена с мутацией. В этом случае ребенок может получить 2 патологических гена. 

По статистике в таких семьях в 75% случаев могут рождаться дети, имеющие нормальный слух. У 25% из них может быть здоровый генотип – без мутаций в гене, поэтому им не будет угрожать развитие тугоухости в будущем. Другие 50% детей, как и их родители, могут стать здоровыми носителями гена с мутацией.

Ген GJB2 (коннексин-26) – основная причина наследственной тугоухости За появление наследственного нарушения слуха специалисты возлагают основную ответственность на ген GJB2 (коннексина-26). Достаточно одной его трансформации, носящей название мутация 35delG, чтобы родился ребенок с врожденной тугоухостью. Ген GJB2 становится первопричиной развития этой патологии в 51% всех клинических случаев. Как показывают результаты последних исследований, в нашей стране носителем мутировавшего гена, отвечающего за наследственную форму расстройства слуха, является каждый 20-й житель. Этим обуславливаются относительно высокие шансы на встречу и вступление в брак 2-х носителей поврежденного гена.